Aunque los genes son muy estables y se duplican y transmiten
con fidelidad a sucesivas generaciones, de vez en cuando experimentan cambios;
a estos cambios se les llama mutaciones.
La mutación se
puede definir como un cambio hereditario y no debido a segregación o
recombinación normal de material genético no modificado.
Existen dos tipos
de mutaciones:
Mutaciones por el
cambio en el número de cromosomas y mutaciones por el cambio en la estructura
cromosómica.
Mutaciones por el
cambio en el número de cromosomas
Todas las especies presentan un numero de cromosomas
especifico. En la especie humana es diploide=46 cromosomas, de los cuales 44
son llamadas autosomas y 2 son crmosomas sexuales.
En los gametos
humanos (óvulo y espermatozoide), el número es haploide "n"=23, de
los cuales 22 son automas y uno es cromosoma sexual.
Las mutaciones
pueden ocurrir a nvel de los autosomas o de los cromosomas. Cualquier cantidad
que sea un múltiplo exacto del número haploide se denomia euploide o haploida.
Los números de
cromosomasue son múltiplos exactos de "n" (haploides) pero
superiores a "2n" (diploides) se denominan poliploides.Cualquier
número que sea multiplo exacto de "n" (haploide) es un aneuploide.
Algunos
tipos de aneuploides son trisómicos; por ejemplo, en el caso del síndrome de
Dawn se presenta una trisomía en el par 21.
Mutaciones por el
cambio en la estructura cromosómica.
Los estudios que se conocen de este tipo de mutaciones son
investigaciones en animales.
Las distribuciones
en la estructura de los cromosomas son consecuencia de una ruptura de
cromosoma, seguida por una reconstitución según una combinación anormal.
Las alteraciones de
la estructura cromosica que se presentan por causa de la ruptura pueden ser
estables, es decir, capaces de salir sin modificaciones de la división celular,
o bien pueden ser inestables.
En el caso de los
tipos estables, se han estudiado las siguientes alteraciones:
*Deleción o supresión
*Duplicación
*Deleción o supresión
*Duplicación
Deleción o
supresión
La pérdida de un fragmento de un cromosoma o, lo que es más
frecuente, intersticialmente entre dos rupturas. Un ejemplo conocido en la
especie humana es el síndrome Duplicacióne del maullido, en el cual hay delación de parte del brazo corto del cromosoma 5.
Duplicación
Es la presencia de un fragmento adicional de cromosoma, que
pudo ser causada por un entrecruzamiento gnetico gual. Son más frecuentes que
las delesiones y son mucho menos nocivas. De hecho, se considera posible que
las duplicaciones sean un mecanismo evolutivo para la adquisición de nevos
genes
Bibliografia:
Biologia 2
Espinosa Aguilar Arteaga
Espino Morales Rivas Viscarra
Editorial McGraw Hill
No hay comentarios:
Publicar un comentario